¿Qué es un cariotipo?
Cariotipo o análisis cromosómico es una prueba de ADN
para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a
identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad.
Por medio de esta prueba se puede:
·
Contar el número de cromosomas
·
Buscar cambios estructurales en los cromosomas
FORMA EN QUE SE REALIZA EL CARIOTIPO
El examen se puede realizar en casi cualquier tejido,
incluyendo:
·
Líquido amniótico
·
Sangre
·
Médula ósea
· Tejido de un órgano que se desarrolla durante el
embarazo para alimentar al bebé en crecimiento (placenta)
Para analizar el líquido amniótico, se hace una
amniocentesis (
Una muestra de médula ósea requiere de una biopsia de
médula ósea. La muestra se coloca en un plato especial y se deja crecer en el
laboratorio. Posteriormente, se toman células de la muestra cultivada y se
tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el
tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra celular. La muestra
teñida se fotografía para obtener un cariotipo, el cual muestra la disposición
de los cromosomas.
Ciertas anomalías se pueden identificar a través del
número o disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes
que están almacenados en el ADN, el material genético básico.
PREPARACIÓN PARA EL CARIOTIPO
·
No se necesita ninguna preparación especial.
LO QUE SE SIENTE DURANTE EL CARIOTIPO
Lo que se siente durante el examen depende de si el
procedimiento para tomar la muestra es extracción de sangre (venopunción),
amniocentesis o biopsia de médula ósea.
RAZONES POR LAS QUE SE REALIZA EL CARIOTIPO
Este examen generalmente se realiza para evaluar a una
pareja con antecedentes de abortos espontáneos o para examinar a cualquier niño
o bebé que tenga rasgos inusuales o retrasos en el desarrollo que sugieran la
presencia de una anomalía genética.
El examen de médula ósea o de sangre se puede hacer para
identificar el cromosoma Filadelfia que se encuentra en aproximadamente el 85%
de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC).
El examen de líquido amniótico se hace para verificar la
presencia de anomalías cromosómicas en un feto en desarrollo.
LOS VALORES NORMALES DEL CARIOTIPO
·
Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales
(XX), que se escribe como 46, XX
·
Hombres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales
(XY), que se escribe como 46, XY
SIGNIFICADO DE LOS VALORES ANORMALES DEL CARIOTIPO
Los resultados anormales pueden deberse a una enfermedad
o síndrome genético como:
·
Síndrome de Down
·
Síndrome de Klinefelter
·
Cromosoma Filadelfia
·
Trisomía 18
·
Síndrome de Turner
·
Esta lista no los incluye a todos.
Las afecciones adicionales por las cuales se puede
realizar el examen son:
·
Genitales ambiguos
·
Leucemia mielógena crónica (LMC) u otras
leucemias
·
Retrasos del desarrollo
·
Defectos congénitos múltiples
CUÁLES SON LOS RIESGOS DEL CARIOTIPO
·
Los riesgos se relacionan con el procedimiento
que se utilice para obtener la muestra.
·
Amniocentesis
·
Biopsia de médula ósea
·
Muestra de vellosidades coriónicas
·
Venopunción
En algunos casos, se puede presentar una anomalía a
medida que las células están creciendo en la caja de Petri en el laboratorio.
Las pruebas para el cariotipo se deben repetir para confirmar que se está
presentando realmente un problema anormal en los cromosomas en el cuerpo del
paciente.
CONSIDERACIONES ESPECIALES
La quimioterapia puede ocasionar una ruptura cromosómica
que afecta los resultados normales del Cariotipo.
El médico también puede pedir otros exámenes que van de
la mano con un Cariotipo:
·
Estudios de telómeros: examina los extremos de
los cromosomas.
·
Micromatriz multigénica (genochip): examina
pequeños cambios en los cromosomas.
· Hibridización fluorescente in situ (FISH, por
sus siglas en inglés): examina pequeños errores como eliminaciones en los
cromosomas.
